¿Qué es el síndrome de Down o Trisomía 21?
El síndrome de Down o trisomía 21 es una condición genética en la cual hay una copia extra del cromosoma 21.
Todos los seres humanos estamos formados por células y dentro de éstas se encuentra el ADN, la información genética que contiene las instrucciones necesarias para dirigir las características y funciones de nuestro organismo. El genoma humano (el contenido completo de material genético en una célula) se agrupa en unidades grandes llamadas cromosomas.
Las células humanas contienen por lo regular 46 cromosomas en total que organizamos por tamaños en 23 pares (enumerados del 1 al 22 más un par de cromosomas que determinan el sexo: XX mujeres o XY hombres), cada par contiene un cromosoma heredado del padre y otro heredado de la madre.
Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas del par número 21 en lugar de dos, es por esto que se conoce como trisomía 21. Se le llama también síndrome de Down en alusión al médico inglés John Langdon Down, quien en 1866 describió por primera vez las características de esta condición.
¿Es frecuente?
La Organización Mundial de la Salud reporta una frecuencia de 1 por cada 1000 recién nacidos vivos, mientras que en México se estima se presenta en 1 de cada 650 y en EUA en 1 de cada 500 recién nacidos vivos.
¿Cuál es la causa?
Hasta la fecha NO se ha determinado la causa de trisomía 21 o síndrome de Down, es una condición genética espontánea, todas las personas tenemos probabilidad de tener hijos (as) con esta condición.
¿Cuáles son las características de las personas con síndrome de Down?
Las personas con síndrome de Down o trisomía 21 se caracterizan por tener algunas características físicas en común, discapacidad intelectual y mayor probabilidad de presentar malformaciones congénitas y algunas enfermedades.
Entre las características físicas que pueden presentar las personas con trisomía 21 se encuentran:
- Braquicefalia
- Occipucio plano
- Puente nasal plano
- Hipotonia muscular
- Hiperlaxitud articular
- Implantación baja orejas
- Fisuras palpebrales oblicuas
- Epicanto
- Manchas de Brushfield
- Paladar ojival
- Macroglosia relativa
- Piel redundante en nuca
- Livedo reticularis
- Hernia umbilical
- Pliegue palmar transverso
- Clinodactilia del quinto dedo
- Signo de sandalia
Existe una gran variabilidad en los rasgos físicos de las personas con síndrome de Down, es decir, NO todos presentan todas ni las mismas características mencionadas previamente y el hecho de tener o más o menos de estas características físicas NO se relaciona con el desarrollo intelectual.
La trisomía 21 es la causa principal de discapacidad intelectual en el mundo. Las personas con síndrome de Down pueden tener dificultad para aprender, comprender y comunicarse.
El grado de discapacidad intelectual es variable, en la mayoría de los casos suele ser leve a moderada, pero hay casos de discapacidad intelectual severa.
No es posible saber ni predecir desde el nacimiento que grado de discapacidad intelectual va a tener una persona basándonos en sus carcaterísiticas físicas ni en su cariotipo (prueba genética), habitualmente el grado de discapacidad intelectual se mide por medio de pruebas estandarizadas que se realizan a mayor edad.
El funcionamiento la persona con síndrome de Down depende más del apoyo que recibe y del ambiente que lo rodea que del grado de discapacidad intelectual. El apoyo por parte de especialistas, la terapia y la educación ayudan a lograr un mayor nivel de funcionamiento, pueden estudiar, trabajar y llegar a ser independientes si cuentan con el apoyo adecuado.
Las personas con síndrome de Down tiene mayor probabilidad de presentar algunas malformaciones congénitas y otras enfermedades a lo largo de toda su vida.
Afortunadamente con los avances médicos hoy en día es posible identificar y tratar de forma temprana muchos de estos padecimientos que en ocasiones ponen en riesgo la vida o tienen secuelas o complicaciones que pudiesen afectar su calidad de vida.
La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down se ha incrementado considerablemente a lo largo del tiempo, desde 25 años en 1983 hasta 60 años en la actualidad.
Es muy importante que las personas con síndrome de Down o trisomía 21 lleven un control médico regular, para ello existen guías y programas de salud alrededor del mundo que pueden orientarnos.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down o trisomía 21?
Existen dos momentos en los cuales puede hacerse un diagnóstico de trisomía 21: durante el embarazo y despúes del nacimiento. Más del 80% de los casos se identifican después del nacimiento.
Durante el embarazo en el control prenatal se hace de forma inicial un tamizaje, que es la evaluación que permite determinar el riesgo o probabilidad de que el feto tenga trisomía 21 o alguna otra condición genética, este cálculo se basa en la edad materna, la edad gestacional y el resultado de otros marcadores identificados por ultrasonido o en
sangre materna. Con base en el resultado de este tamizaje se ofrece a los padres la opción de realizar pruebas más específicas que permitan realizar un diagnóstico de trisomía 21. Debido a que estas pruebas se asocian con riesgo de aborto o pérdida fetal se realizan solamente en embarazos considerados de riesgo o probabilidad alta.
Despúes del nacimiento es posible sospechar que el bebe tenga trisomía 21 o síndrome de Down con base en sus características físicas y ante la sospecha se debe realizar una prueba diagnóstica genética.
El estudio ideal que permite establecer un diagnóstico y a la vez permite dar asesoramiento genético a los padres es el cariotipo.
El resultado del cariotipo por lo general tarda 10 a 15 días.
También es posible realizar un estudio llamado FISH (Hibridación fluorescente in situ) cuyo resultado se obtiene más rápido pero no permite determinar el mecanismo genético y por lo tanto es complicado dar un asesoramiento genético adecuado.
